Sci Rep：睾丸体细胞瘤中不同的组织学成分共有的和特异的基因组结构变异分析

青春期后睾丸生殖细胞肿（TGCTs）能够体现为各种各样的并不相同的解剖形态，且有时候是与家系涉及并且共同发生。致使并不相同的解剖形态的精确家系人关系和发展除此以外仍旧存在争议。早先，有科学研究人员为了调查了解剖并不相同群体的人关系，在相同的并不相同解剖群体中的开展了MPseq和外显子组原核生物（ExomeSeq）。科学研究共对3中的解剖型式/的10个TGCTs开展了原核生物。科学研究人员在每个原核生物的细化鉴定了体细胞等位基因中的间体的连接，且原位生殖细胞肿最少（线性1，以内0-4），胚胎性最多（线性8.5，以内6-12）。另外，拷贝数表征探究了原核生物的获得和缺失，包括HIV-12P(i12p)（10/10结果显示）和等位基因7、8和21的获得（7/10结果显示）。内部的共有的连接探究了存在家系人关系，但是只有i12p在并不相同的病患二者之间是共有的。另外，2个案例的外显子组原核生物探究了专业性的杂合中的性复制丢失。单独TGCT结果显示中的解剖形态的重合评估探究了累积的和并不相同的变化，表明了重合原核生物对检查涉及生物标明的重要性。原始出处：Alan H. Bryce， Jan B. Egan， James B. Smadbeck et al. Shared and unique genomic structural variants of different histological components within testicular germ cell tumours identified with mate pair sequencing. Sci Rep. 05 Mar 2019.本文系贝尔医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！