脑皮质病变的体细胞突变
2021-12-13 10:31 来源：商洛男科医院
尽管大家日益认识到体细胞等位基因型在结节病里面的作用，但是目前尚未系统分析体细胞等位基因型在神经系统发育甲状腺肿的肥胖率以及有别于最佳的应用方法来侦测体细胞嵌合的研究。
美国波士顿儿童医院的学者进行了一项研究，认为核酸高通量可有效检测脊髓睾丸病患者的体细胞等位基因型，文章最近登载在 NEJM华尔街日报 上。
使用定制的与脊髓睾丸相关的已知候选等位基因的机壳，我们对158名脊髓睾丸病患者的白细胞缺少的DNA样本有别于核酸极低覆盖率的序列(最深处, ≥200×)。脊髓睾丸包括双皮层综合症（皮层下带高血压，30名病患者），伴巨脊髓的多脊髓干回（20名病患者），脊髓室边上结节性高血压（61名病患者）以及巨脊髓回。我们有别于Sanger高通量证实了候选等位基因型，对于不等读写最深处的变异体，亚沃克之后再行沃克高通量。
结果显示：在27名病患者里面注意到了已证实的随机等位基因型；其里面8名病患者是体细胞等位基因型，主要是在双皮层综合症（其DCX和LIS1注意到等位基因型）、脊髓室边上结节性高血压(FLNA)、巨脊髓回(TUBB2B)的病患者里面。
在侦测的体细胞等位基因型里面，5个等位基因型是不能用传统的Sanger高通量测出来的，但可用亚沃克和亚沃克的DNA高通量来侦测。并且注意到在巨脊髓回病患者里面候选等位基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动酶等位基因有潜在的随机等位基因型。
核酸高通量可视为侦测脊髓睾丸病患者体细胞等位基因型的轻而易举武器。除了全都外显子高通量和全都等位基因组高通量外，极低覆盖高通量机壳是分析神经系统精神甲状腺肿体细胞等位基因型的不可或缺伎俩。
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总编辑： chenjialong
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